Xét nghiệm nipt có chính xác không

Xét nghiệm trước sinh ko xâm lấn NIPT- illumina sẽ cung cấp, đưa ra kết quả khi những dịch vụ khác thiết yếu đưa ra tóm lại cuối cùng. Nicole - 1 người mẹ bầu Mỹ đã có trải nghiệm nhiều lo ngại khi xét nghiệm NIPT cơ mà không phải công nghệ Illumina.

(Trích từ nội dung bài viết của Illumina)

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có khả năng sàng lọc các dị tật nhiễm nhan sắc thể phổ biến ở bầu nhi, bây giờ được được khuyến nghị cho toàn bộ các mẹ bầu. Cách đây 20 năm khi những nhà phân tích lần đầu phát chỉ ra rằng những đoạn ADN tự nhau bầu của em bé xíu có thể xâm nhập vào máu của bạn mẹ, với 13 năm sau NIPT lần trước tiên được sử dụng trong chăm sóc trước sinh. Vừa phải 13% tổng cộng ADN tự do thoải mái (cfDNA) bao gồm trong ngày tiết của mẹ đến từ em bé. đối chiếu ADN tự do rất có thể sàng lọc các bất hay nhiễm sắc thể của thai nhi trải qua việc mang máu từ mẹ.

Bạn đang xem: Xét nghiệm nipt có chính xác không

Sàng lọc trước sinh ko xâm lấn NIPT là phương pháp xét nghiệm chọn lựa trước sinh tiên tiến và phát triển nhất trên vậy giới, phân tích những ADN thoải mái của bầu nhi tan trong máu bà bầu bằng technology giải trình tự gene (NGS).

*

NIPT-illumina phân tích ADN tự do của bầu nhi gồm trong máu người mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm dung nhan thể của thai nhi.

Nicole gấp đôi xét nghiệm NIPT cấm đoán kết quả

Nicole (tại Mỹ) kể lại “Tôi dường như không được nghe biết xét nghiệm di truyền trong lượt mang bầu đầu tiên”. Cô 26 tuổi, có một nhỏ bé gái 4 tuổi khoẻ mạnh. Sau thời điểm trải qua một lần sảy thai, Nicole đã được chưng sĩ ý kiến đề xuất xét nghiệm di truyền trong tuần thiết bị 12 của thai kỳ thiết bị ba. “Đây là lần trước tiên tôi tìm đến loại xét nghiệm này”. Bác sĩ sản khoa của cô đề xuất sử dụng dịch vụ NIPT nhằm sàng lọc những bất thường nhiễm nhan sắc thể của bầu nhi như hội chứng Down… Xét nghiệm nhưng mà cô lựa chọn sử dụng phương pháp tập trung đối chiếu vào các vùng ADN vắt thể, chịu trách nhiệm cho các điều khiếu nại nhiễm sắc đẹp thể.

*

Nicole mang bầu lần lắp thêm 2, lựa chọn xét nghiệm NIPT và băn khoăn lo lắng chờ kết quả

Nicole đang gửi mẫu mã máu để tiến hành xét nghiệm trên văn phòng bác sĩ sản khoa của cô.Nicole nói: “Tôi luôn luôn cảm thấy trở ngại khi phải tiến hành việc lấy máu bởi tĩnh mạch của mình rất nặng nề tìm và khiến cho tôi bị nhiều vết bầm tím.Họ vẫn phải thực hiện ba cây kim chỉ để đưa mẫu huyết xét nghiệm”. Văn phòng bác bỏ sĩ nói với cô rằng tác dụng sẽ có trong 7 - 10 ngày làm cho việc.

Sau 7 ngày, Nicole bắt đầu gọi điện nhằm hỏi về kết quả.Những người trong văn phòng của bác bỏ sĩ thực sự đã yêu cầu gọi mang đến phòng thí nghiệm giúp thấy liệu bao giờ họ sẽ nhận thấy kết quả.Cuối cùng, tôi sẽ biết kết quả sau 9 ngày với họ nói cùng với tôi rằng không chỉ dẫn được kết luận.”Tôi nghĩ về “Làm sao rất có thể như vậy được?Quan trọng hơn, điều này tức là gì?"

*

Nicole 1 bà mẹ bầu Mỹ vẫn xét nghiệm mà không nhận được kết luận gì khi sử dụng xét nghiệm NIPT ko phải technology Verifi

Bác sĩ sản khoa của Nicole đề nghị cô phải gửi một mẫu máu không giống và tái diễn xét nghiệm lần thiết bị hai.Trải nghiệm của Nicole với bài xích kiểm tra sản phẩm hai đồng nhất lần đầu tiên của cô.Nicole nói Thật khó để mang mẫu máu, tôi đã đợi 9 ngày và buộc phải gọi rất nhiều lần để có kết quả, cùng một lần tiếp nữa xét nghiệm lại không đưa ra được tóm lại cuối cùng.Tại thời gian này, tôi đã rất thất vọng.Đó cũng chính là lúc bác sĩ sản khoa của tôi khuyên tôi nên gặp bác sĩ siêng khoa với được tư vấn di truyền.”

*

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ko xâm lấn NIPT (công nghệ Illumina)

Khi thai được 17 tuần, với một lượt sảy thai trước đó và không có tác dụng từ 2 lần xét nghiệm trước, câu hỏi mang thai của Nicole được xem là có nguy cơ cao.Cô được giới thiệu đến Martin Chavez, MD - một chuyên viên trong vấn đề phát hiện nguy hại cao và các biến hội chứng khi sở hữu thai, đôi khi cũng là giám đốc khoa Sản tại Hiệp Hội quan tâm Phụ nữ giới Đương đại (WCCA) nghỉ ngơi Long Island, New York.

Thật lòng nhưng nói, tôi sẽ không sử dụng xét nghiệm thứ nhất nữa.Tôi sẽ thực hiện xét nghiệm chọn lọc trước sinh ko xâm lấn NIPT-illumina mà tiến sĩ Chavez sẽ tin tưởng”

Nicole nói: “Tôi đã khôn xiết lo lắng liệu có gì sai trái với bé tôi hay là không ổn cùng với tôi.Tôi sẽ suy sụp đến mức bị căng thẳng”.

Xem thêm: Hướng Dẫn Cách Đặt Vé Máy Bay Qua Mạng Của Jetstar Qua Mạng, Hướng Dẫn Đặt Vé Máy Bay Jetstar Online

Tiến sĩ Chavez đã tận mắt chứng kiến ​​tỷ lệ chiến bại cao với xét nghiệm triệu tập vào quanh vùng ADN cụ thể được thực hiện hai lần cùng với Nicole với đã đại bại bởi số lượng lớn kết quả không thể mang tới kết luận cuối cùng.Gần đây, ông đã khuyến nghị các bác bỏ sĩ gửi sang xét nghiệm tuyển lựa trước sinh ko xâm lấn NIPT - illuminađể sút số lượng hiệu quả không giới thiệu được kết luận.

Ông sẽ khuyên Nicole áp dụng xét nghiệm chọn lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - illumina , thuộc với hết sức âm chi tiết, được triển khai thường xuyên vào 18 - đôi mươi tuần. Tương tự như như xét nghiệm đầu tiên của Nicole, xét nghiệm tuyển lựa trước sinh ko xâm lấn NIPT - illumina đối chiếu ADN của bầu nhi từ tiết của bạn mẹ.Tuy nhiên, nó đối chiếu rộng hơn toàn bộ bộ gen thay vì phân tích các khu vực ADN thế thể.Xét nghiệm chọn lọc trước sinh ko xâm lấn NIPT - illumina cho công dụng sàng lọc trước sinh chính xác cao và phần trăm thất bại xét nghiệm thấp nhất (0,1%) so với bất kỳ xét nghiệm gạn lọc trước sinh không xâm lấn nào, có nghĩa là nó cung cấp công dụng có độ chính xác 99,9%.

*

Các mẹ bầu bắt buộc lựa chọn NIPT-illumina nhằm có hiệu quả nhanh chóng, thiết yếu xác

Nicole đã lấy lại chủng loại máu trong công sở của bác bỏ sĩ Chavez cùng trong ngày khi vô cùng âm của cô ấy được thực hiện.Trong vòng một tuần, Nicole đã nhận được hiệu quả NIPT. Nicole nói:Họ hotline cho tôi và nói cùng với tôi rằng phần lớn thứ phần lớn bình thường.Tôi chưa phải gọi bất cứ ai.Tôi rất ngạc nhiên khi tôi phải chờ đón suốt thời hạn đó với được ra mắt đến một chuyên gia chỉ để có quyền truy cập vào một bài kiểm tra tạo thành ra tác dụng cuối cùng một phương pháp kịp thời.”

Cô Nicole đã yêu ước Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ko xâm lấn NIPT-illumina mang lại lần có thai tiếp theo sau của cô cùng khuyên hầu hết người đàn bà khác cũng làm như vậy. Nicole nói: Thành thật mà nói, tôi sẽ không còn sử dụng xét nghiệm đầu tiên đó một lần nữa.Tôi sẽ trung thành với xét nghiệm chọn lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-illuminamà bác bỏ sĩ Chavez đang giới thiệu.Tôi rất bất ngờ với lần thứ tía này, quy trình xét nghiệm vô cùng thuận tiện và thuận lợi.

Bài dịch - Mỹ Hạnh cusc.edu.vn

Bài viết gốc tại: https://www.illumina.com/science/customer-stories/icommunity-customer-interviews-case-studies/nipt-delivers-a-sigh-of-relief-to-an-expectant-mother.html

Hiện nay, trên Việt Nam, cusc.edu.vn là đơn vị đầu tiên, tốt nhất được hãng Illumina chuyển nhượng bàn giao hoàn toàn công nghệ xét nghiệm NIPT. cùng với NIPT-illumina, cusc.edu.vn đem về cho những bà thai xét nghiệm cùng với công nghệ chuẩn chỉnh Mỹ.

Để đọc thêm về sàng lọc NIPT là gì? NIPT sàng lọc phần nhiều hội bệnh nào, các mẹ bầu hoàn toàn có thể gọi cho tổng đài miễn giá tiền 1800 2010 để được bốn vấn cụ thể nhé.