Rối Loạn Nhiễm Sắc Thể Là Gì

Rối loàn nhiễm dung nhan thể là lý do phổ trở nên của dị dạng bẩm sinh, bao gồm thể tác động đến não và các thành phần khác của cơ thể. Có rất nhiều loại náo loạn nhiễm nhan sắc thể khác nhau, cùng mỗi nhiều loại sẽ tác động khác nhau đến sức khỏe và sự trở nên tân tiến của fan đó. Vậy náo loạn nhiễm sắc đẹp thể gồm di truyền không?


Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu tạo giống như gai chỉ được gọi là nhiễm sắc thể. Từng nhiễm dung nhan thể được chế tạo thành từ bỏ cuộn nghiêm ngặt nhiều lần xung quanh những protein được điện thoại tư vấn là histone hỗ trợ cấu tạo của nó.

Nhiễm nhan sắc thể không thể nhìn thấy trong nhân tế bào, thậm chí không thấy được cả lúc quan tiếp giáp dưới kính hiển vi khi tế bào ko phân chia. Tuy nhiên, ADN khiến cho nhiễm nhan sắc thể đã trở nên chặt chẽ hơn trong quy trình phân phân chia tế bào và sau đó rất có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi. Phần nhiều những gì các nhà nghiên cứu và phân tích biết về nhiễm sắc thể đa số thu được bằng phương pháp quan gần kề nhiễm dung nhan thể trong quá trình phân chia tế bào.

Mỗi nhiễm sắc thể gồm một điểm thắt được gọi là trung ương động, phân tách nhiễm dung nhan thể thành hai phần, hay có cách gọi khác là "cánh tay". Nhánh ngắn của nhiễm sắc thể được điện thoại tư vấn là "nhánh p". Nhánh dài của nhiễm nhan sắc thể được lưu lại là "nhánh q". địa chỉ của trung khu động trên mỗi nhiễm sắc đẹp thể mang lại hình dạng đặc thù cho nhiễm sắc thể và có thể được sử dụng sẽ giúp đỡ mô tả vị trí của những gen nạm thể.


2. Những vấn đề liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể


Bất thường xuyên nhiễm dung nhan thể là tại sao phổ thay đổi của dị tật bẩm sinh, bao gồm thể ảnh hưởng đến não và các thành phần khác của cơ thể. Tế bào trứng được thụ tinh thông thường chứa 23 nhiễm nhan sắc thể từ bà bầu và 23 nhiễm sắc thể từ bỏ cha.

Như vậy, thông thường có 23 cặp nhiễm dung nhan thể trong trứng được thụ tinh. Chúng bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính: XX cho trẻ em gái với XY cho trẻ nhỏ trai. Một trong những bất thường về nhiễm sắc đẹp thể xẩy ra khi tất cả thêm một nhiễm dung nhan thể. Dưới đó là một vài lấy ví dụ về những bất thường xuyên nhiễm dung nhan thể bao gồm thể ảnh hưởng đến buổi giao lưu của não.

2. 1. Trisomies

Thuật ngữ tam nhiễm có nghĩa là có tía nhiễm dung nhan thể, chứ không phải là một trong những cặp nhiễm sắc đẹp thể thông thường. Ví dụ, nếu như một đứa con trẻ mắc hội bệnh Down, trong đa số các ngôi trường hợp, chúng gồm ba phiên bản sao của nhiễm nhan sắc thể 21, thay vị một cặp thông thường, và tình trạng này được call là "tam nhiễm dung nhan thể 21."

Các thể tam nhiễm thịnh hành khác là tam nhiễm sắc thể 18 với tam nhiễm nhan sắc thể 13, tức là có ba bạn dạng sao của nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 tương ứng trong những tế bào của cơ thể, chứ không cần phải là 1 trong những cặp thông thường.

2.1.1. Trisomy 21: Hội chứng Down

Trisomy 21 là khi có thêm một phiên bản sao của nhiễm sắc thể 21. Điều này gây ra một tình trạng gọi là hội hội chứng Down. Tiếng đây, bạn cũng có thể ước tính nguy cơ tiềm ẩn sinh con mắc hội chứng Down của người bà bầu khi với thai bằng cách sử dụng các xét nghiệm máu và cực kỳ âm phát hiện nay sớm trong bầu kỳ.

Nguy cơ sinh nhỏ mắc hội chứng Down tạo thêm theo tuổi của người mẹ. Vày đó, phụ nữ trên 35 tuổi được thực hiện các xét nghiệm quan trọng trong thời gian mang thai như chọc dò nước ối để soát sổ nhiễm nhan sắc thể của em bé.

Các điểm lưu ý của hội hội chứng Down bao hàm khuyết tật trí tuệ, chậm chạp phát triển, những bất thường của khuôn mặt hoặc vỏ hộp sọ như đôi mắt xếch lên và khuôn phương diện phẳng, và các bệnh về tim. Vấn đề chính là khuyết tật về phát triển toàn diện và trí tuệ.


Rối loàn nhiễm nhan sắc thể hội bệnh Down
Rối loạn nhiễm sắc thể 21 là nguyên nhân dẫn cho hội hội chứng Down

Trẻ sơ sinh mắc hội triệu chứng Down có thể học các kỹ năng cơ bạn dạng như ngồi, đi cùng nói, tuy nhiên với tốc độ chậm hơn so với hầu như đứa trẻ em khác. đồ dùng lý trị liệu rất có thể giúp bức tốc cơ bắp để phần đông em bé nhỏ này rất có thể học các kĩ năng cơ phiên bản dễ dàng hơn.

Vì hội bệnh Down có liên quan đến những vấn đề sức khỏe mãn tính như căn bệnh tim, trẻ em mắc bệnh này cần được chăm lo y tế thường xuyên. Họ cũng cần được soát sổ thị lực và thính giác hay xuyên, nhận xét tuyến sát và chủng ngừa những bệnh thông thường.

Trẻ em mắc hội chứng Down có thể đi học với tham gia các vận động giải trí trong cộng đồng của chúng. Khi bự lên, các người hoàn toàn có thể nắm giữ quá trình và sinh sống độc lập. Những người dân mắc hội bệnh Down có thể đóng góp lâu hơn cho xã hội.

2.1.2. Trisomy 18

Trisomy 18, nói một cách khác là hội triệu chứng Edwards theo tên bác sĩ đầu tiên mô tả chứng náo loạn này, là 1 bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, tác động đến khoảng 1 trong mỗi 6.000-8.000 ca sinh sống. đông đảo đứa trẻ em này bị chậm cách tân và phát triển nghiêm trọng, tương tự như dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe liên quan đến phần nhiều các hệ thống cơ quan liêu trong cơ thể.

50% trẻ sinh ra với trisomy 18 tồn tại sau sáu mang đến chín ngày thứ nhất của chúng. Khoảng 12% trẻ có mặt với trisomy 18 sống sót sau năm đầu đời. Khôn xiết khó để tham gia đoán tuổi lâu của một em bé xíu mắc chứng tam nhiễm sắc đẹp thể 18 nếu như em bé nhỏ không gặp ngẫu nhiên vấn đề nguy khốn đến tính mạng con người ngay lập tức.

Đối với trẻ sơ sinh sống sót sau 30 ngày thứ nhất của cuộc đời, 36% còn sống sau một năm. Khoảng tầm 10% trẻ em sinh ra cùng với trisomy 18 sống sót cho đến 10 tuổi.

Trẻ sơ sinh tam nhiễm nhan sắc thể 18 gồm trọng lượng sơ sinh thấp, giờ khóc yếu với giật mình lúc nghe. Chúng chạm chán khó khăn khi cho ăn uống và không cách tân và phát triển được. Bọn chúng có kích cỡ đầu nhỏ, với phần đầu vùng sau nổi rõ (chẩm). Tai của bọn chúng thường thấp với mắt, mũi và miệng của mình nhỏ. Xương ức của mình thường ngắn.

Hầu hết tất cả trẻ sơ sinh bị tam nhiễm dung nhan thể 18 đông đảo bị dị tật tim. Bọn họ đã vậy chặt bàn tay từ trước lúc sinh ra với việc mở rộng các ngón tay hoàn toàn là khôn xiết khó. Khủy tay cùng khớp gối của mình ở tư thế cong hơn là thả lỏng. Họ thường có bàn chân không bình thường và bàn chân của họ đã được biểu lộ như một "đáy đá" do làm nên của chúng.

Em nhỏ xíu bị tam nhiễm nhan sắc thể 18 cũng hoàn toàn có thể bị nứt đốt sống, hở môi với vòm miệng, các vấn đề về mắt và mất thính giác. Một trong những bị co giật trong thời gian đầu đời, những vấn đề về thận và cong vẹo cột sống (cong cột sống). Khó khăn trong việc cho ăn, các vấn đề về tim và tăng năng lực bị lây truyền trùng là những yếu tố dẫn đến loại chết của không ít đứa trẻ này.

2.1.3. Trisomy 13

Trisomy 13, còn gọi là hội triệu chứng Patau theo tên bác sĩ đầu tiên mô tả chứng náo loạn này, ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 8.000-12.000 ca sinh sống. Hồ hết em bé bỏng bị tam nhiễm dung nhan thể 13 có không ít bất thường, liên quan đến gần như là mọi khối hệ thống cơ quan tiền trong cơ thể, cũng giống như chậm phạt triển.

50% trẻ hiện ra với trisomy 13 tồn tại sau 7,5-12,5 ngày đầu tiên của chúng. Khoảng tầm 20% ​​trẻ hình thành với trisomy 13 tồn tại sau năm đầu đời. Khôn xiết khó để tham dự đoán tuổi lâu của một em bé nhỏ mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể 13 nếu như em nhỏ nhắn không gặp bất kỳ vấn đề nào gian nguy đến tính mạng con người ngay lập tức.

Đối với trẻ con sơ sinh sinh tồn sau 30 ngày thứ nhất của cuộc đời, 47% còn sống sau đó 1 năm. Khoảng tầm 13% trẻ em sinh ra với trisomy 13 sống sót cho tới 10 tuổi.


Rối loàn nhiễm sắc đẹp thể hội chứng Patau

Trẻ sơ sinh tam nhiễm nhan sắc thể 13 thường xuyên có cân nặng sơ sinh bình thường, đầu nhỏ dại và trán hếch. Các núm vú hay to ("củ ấu"), tai thấp và có hình trạng khác thường, những dị tật sinh sống mắt thường xẩy ra và rất phổ biến dị tật hở môi cùng vòm miệng cũng giống như tim. Nhiều em nhỏ nhắn bị tam nhiễm sắc thể 13 được ra đời với phần nhiều vùng da bị thiếu nhỏ tuổi trên da đầu (bất sản lớp biểu bì), trông y như vết loét.

Não của trẻ sơ sinh tam nhiễm nhan sắc thể 13 thường xuyên có những vấn đề khủng về cấu tạo và óc không phân chia đúng thành hai buôn bán cầu, dẫn mang lại tình trạng gọi là holoprosencephaly.

Nhiều con trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 có thêm ngón tay với ngón chân (polydactyly). Một số xuất hiện với một túi bám dính bụng ở khu vực của dây rốn (omphalocele), chứa một trong những cơ quan trong ổ bụng, cũng giống như tật nứt đốt sống.

Các nhỏ bé gái có thể có một tử cung có bản thiết kế bất thường, được call là tử cung hai cạnh. Ở trẻ nhỏ trai, nhiều khi tinh hoàn không xuống bìu.

2.1.4. Hội bệnh Klinefelter

Hội bệnh Klinefelter là tình trạng trẻ gồm thêm một hoặc nhị nhiễm sắc thể giới tính. Hầu hết đứa trẻ con này luôn là nam nhi không gồm cặp nhiễm sắc đẹp thể giới tính XY như bình thường, mà lại XXY hoặc XXXY là nhiễm sắc đẹp thể giới tính của chúng. Thường thì hội hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán cho đến khi trẻ cho tuổi dậy thì.

Các điểm lưu ý của hội bệnh này bao hàm vô sinh, teo rút tinh hoàn cùng ngực kém phát triển. Tàn tật trí tuệ thường không tồn tại liên quan đến hội chứng Klinefelter, khoác dù nhiều khi nó xảy ra.

Khi trẻ khoảng chừng 11 hoặc 12 tuổi, nồng độ testosterone của trẻ sẽ được kiểm tra. Nếu như mức độ thấp, trẻ sẽ tiến hành tiêm testosterone một cách thường xuyên.

Testosterone cũng có thể được cung ứng qua tấm miếng dán hoặc gel thoa da. Tiêm testosterone giúp trẻ mọc lông trên khung người ở mặt, nách và thành phần sinh dục, cùng tăng sự phát triển cơ bắp với ham ý muốn tình dục, thu bé dại bộ ngực phì đại.

Nếu trẻ chạm chán khó khăn trong học tập hoặc các vấn đề về hành vi khác, thì cung cấp giáo dục và hỗ trợ tư vấn sẽ được cung cấp khi cần thiết.

2.1.5. Hội triệu chứng XYY

Hội bệnh XYY, có cách gọi khác là hội triệu chứng 47 XYY, XYY Karyotype, hoặc hội triệu chứng Jacob, là 1 trong chứng rối loạn di truyền xẩy ra ở khoảng tầm một trong các 1.000 bé nhỏ trai sơ sinh. Đây thường là công dụng của một sự kiện hốt nhiên trong quy trình hình thành các tế bào tinh trùng.

Mặc dù có thêm nhiễm sắc đẹp thể giới tính, nhưng đa số các nhỏ xíu trai đều rất có thể mong đợi bao gồm một cuộc sống khỏe to gan và bình thường. Hội bệnh XYY thường xuyên không được phát hiện vì các triệu hội chứng thường không tồn tại hoặc hết sức nhẹ.

2.1.6. Hội triệu chứng Turner

Những đứa trẻ em mắc hội hội chứng Turner, luôn luôn là nhỏ nhắn gái, thiếu trong những nhiễm sắc thể X, và cho nên vì vậy trẻ chỉ gồm 45 nhiễm sắc thể (XO). Các đặc điểm của tình trạng này bao hàm không bao gồm buồng trứng hoạt động, tầm dáng thấp, cổ có màng, quái dị xương cùng ngực rộng với những núm vú phương pháp đều nhau.

Vì hầu hết các bé nhỏ gái mắc hội hội chứng này gần như bị mất chức năng buồng trứng trong thời thơ ấu, đề xuất chúng không dậy thì ở độ tuổi bình thường. Đến năm 15 tuổi, trẻ vẫn được cung cấp estrogen nhằm kích ưng ý sự cải cách và phát triển của vú với các điểm sáng khác của tuổi dậy thì.

Những cô bé mắc hội hội chứng Turner hầu hết bị vô sinh. Chúng ta cần gia hạn lượng estrogen để duy trì sự cải tiến và phát triển giới tính và bảo đảm xương khỏi bệnh loãng xương, cho tới khoảng 50 tuổi, đấy là độ tuổi của thời kỳ mãn kinh.

2.1.7. Hội bệnh Triple X

Những đứa trẻ em mắc hội hội chứng bộ tía X, luôn là bé nhỏ gái, có cha nhiễm sắc thể X thay bởi vì hai nhiễm sắc đẹp thể như bình thường. Một số cô gái với triệu chứng này không tồn tại triệu chứng. Hầu như đứa con trẻ khác rất có thể bị khuyết tật học tập, những vấn đề về nói hoặc ngôn ngữ, hoặc khuyết tật trí tuệ.

Các điểm sáng khác của hội bệnh Triple X tất cả thể bao hàm tầm vóc cao, đầu nhỏ, những vấn đề về kĩ năng vận rượu cồn và vô sinh. Hội hội chứng triple X không tồn tại biện pháp điều trị. Câu hỏi điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát và điều hành các tín hiệu và triệu hội chứng của xôn xao bất cứ bao giờ có thể.


Rối loàn nhiễm sắc đẹp thể

2.2. Không bình thường về kết cấu nhiễm nhan sắc thể

Một số bất thường về cấu tạo nhiễm dung nhan thể xẩy ra khi một đoạn của nhiễm dung nhan thể bị xóa hoặc nhân đôi. Số đông dạng phi lý này rất có thể gây ra biến dạng bẩm sinh ở 1 hoặc nhiều hệ cơ quan. Một số ví dụ như sau:

Không tất cả cách trị trị mang lại hội hội chứng Fragile X. Điều trị mang tính chất hỗ trợ và gồm thể bao gồm kế hoạch giáo dục, những biện pháp giảm lo ngại và thuốc để cai quản các náo loạn tâm thần liên quan.


Mặc dù rất có thể di truyền một trong những loại không bình thường nhiễm nhan sắc thể, nhưng phần lớn các náo loạn nhiễm sắc thể (như hội chứng Down cùng hội hội chứng Turner) sẽ không được truyền từ nắm hệ này sang nỗ lực hệ khác.

Một số chứng trạng nhiễm dung nhan thể là vì sự thay đổi số lượng nhiễm sắc đẹp thể. Những biến hóa này không hẳn do di truyền nhưng xảy ra như những sự kiện hốt nhiên trong quy trình hình thành những tế bào tạo (trứngtinh trùng).


Rối loàn nhiễm sắc đẹp thể

Một lỗi trong quy trình phân phân chia tế bào được hotline là nondisjunction dẫn đến những tế bào chế tạo ra có số lượng nhiễm nhan sắc thể bất thường. Ví dụ, một tế bào sinh sản rất có thể vô tình tăng hoặc mất một phiên bản sao của nhiễm dung nhan thể. Nếu trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp thêm phần vào cấu trúc di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ sở hữu được thêm hoặc thiếu thốn một nhiễm dung nhan thể làm sao đó trong mỗi tế bào của cơ thể.

Sự chuyển đổi cấu trúc nhiễm sắc đẹp thể cũng có thể gây ra xôn xao nhiễm sắc đẹp thể. Một số biến đổi trong kết cấu nhiễm dung nhan thể rất có thể được di truyền, trong lúc những thay thay đổi xảy ra tựa như các tai nạn ngẫu nhiên trong quy trình hình thành tế bào chế tạo ra hoặc vào giai đoạn cải cách và phát triển sớm của bào thai.

Bởi vì chưng sự di truyền của những biến đổi này có thể phức tạp, số đông người băn khoăn lo lắng về loại không bình thường nhiễm nhan sắc thể này hoàn toàn có thể muốn thủ thỉ với một chuyên gia di truyền học.

Một số tế bào ung thư cũng có thể có những chuyển đổi về con số hoặc kết cấu nhiễm dung nhan thể của chúng. Chính vì những biến đổi này xẩy ra trong tế bào xôma (tế bào không hẳn trứng cùng tinh trùng), chúng không thể được truyền từ nỗ lực hệ này sang cụ hệ khác.